28
Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle bir açıklama yapan Prof. Dr. Saygılı, “Nadir
hastalıklar ile mücadelede erken ve doğru teşhis önemlidir” dedi.
SANKO
Üniversitesi Lisansüstü Eğitim Enstitüsü Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı Başkanı
da olan Prof. Dr. Saygılı, nadir hastalıkları, belirli bir bölgede yaşayan,
nüfusa oranla az sayıda kişide görülen ve yaklaşık yüzde 80’i genetik
nedenlerle meydana gelen hastalıklar olarak tanımladı.
NEDENLERİ
Prof.
Dr. Saygılı, nadir hastalıkların genetik nedenlerin büyük bir kaynağının akraba
evlilikleri, geriye kalan yüzde 20'lik grupta ise bakteriyel, viral enfeksiyon
hastalıkları, nadir kanser türleri vb. durumların yer aldığını belirtti.
“Çoğunluğu
genetik nedenlere bağlı olarak gelişen bu hastalıkların yüzde 95’inin
tedavisinin olmaması hasta yakınları da başta olmak üzere önemli bir nüfusu
etkilemektedir” diyen Prof. Dr. Saygılı, yeterli düzeyde bilimsel ve tıbbi
bilginin mevcut olmamasından dolayı birçok hastaya teşhis konulamadığına da
vurgu yaptı.
Çoğu
metabolik, kronik ve bazıları da ölümcül olabilen bu hastalıklar için özel
bakım ve tedavi yöntemlerine ihtiyaç duyulduğunu anımsatan Prof. Dr. Saygılı, sağlık
sistemi içerisindeki ilaçların, sarf malzemelerin, özel besinler ile tıbbi
cihazlara duyulan gereksinimin de bu hastalar için önemli rol oynadığına dikkat
çekti.
ÜLKEMİZDEKİ
DURUM
Ülkemizde
yaklaşık 6-7 milyon kişinin nadir hastalıkla yaşadığını ve bu sayının yarısını
çocukların oluşturduğunu vurgulayan Prof. Dr. Saygılı, şöyle devam etti:
“Ülkemizde
yeterli tanının yapılabileceği araştırma merkezlerinin rahat ulaşılabilir
olmaması nedeniyle hastalıkları tanımlanmamış birçok hasta bulunmaktadır. Akraba
evliliği sıklığının yüksek olduğu bölgemizde bu hastalıkların erken ve doğru
teşhisine yönelik araştırma merkezi ihtiyacı bulunmaktadır.”
Prof.
Dr. Saygılı, nadir hastalıklar ile mücadelede hasta ve yakınlarının tıbbi
genetik danışmanlık alabilmesi için, evlilik öncesi, gebelik öncesi ve
yenidoğan dönemi tarama programlarına yönelik çalışmalarla ilgili olarak ise
şöyle konuştu:
“Ülkemizde
bu konuda çalışmalar yürüten ‘Mükemmeliyet Merkezleri’ önemli bir role
sahiptir. Bu merkezlerin sayısının artması hasta takibinin etkin
yapılabilmesini sağlayacaktır. Uygun sağlık politikaları ile bu zorlukların
üstesinden gelinebilir.”
NADİR
HASTALIKLAR GÜNÜ İLE FARKINDALIK SAĞLANABİLİR
Nadir
hastalık ve bu hastalıklar ile etkin mücadeleye dikkat çekmek için her yıl Şubat
Ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” ile farkındalık sağlamaya
çalışıldığını vurgulayan Prof. Dr. Saygılı, sözlerini şöyle tamamladı:
“Her
hastalıkta olduğu gibi bu hastalıklarla mücadelede de teşhisin erken ve doğru konması
büyük önem taşımaktadır. Hasta ve yakınlarının hastalık hakkında bilgi
düzeyinin artması, toplumun sahiplenmesi, hastaların sosyal problemlerinin çözümü
için fayda sağlayacaktır.
Nadir
hastalıklar ile mücadelede sağlık sistemi içerisindeki teşhis ve tedavi
sistemlerinin yanında, doğru beslenme önerileri ile fizik tedavi ve
rehabilitasyonu da kapsamaktadır. Bu doğrultudaki bütüncül bir yaklaşım, yetim
kalmış bu hastalıklarla başa çıkmak için önemli bir adım olacaktır.
SANKO
Üniversitesi olarak multidisipliner iş birliğine vermiş olduğumuz önemi nadir hastalıklarla
mücadelede de göstermeyi hedeflemekteyiz. Bu hastalıkların, tespit edilebilir
nedenlerine yönelik çalışmalar yapmayı planlamaktayız. Tıp Fakültemiz öğretim
üyelerinin biyoinformatik yöntemlerle, nadir hastalıkların nedenlerine yönelik
yaptığı çalışmaları, toplumsal faydaya dönüştürebilecek stratejiler oluşturmak
istiyoruz.”
